Ätiologie

v.a. Verluste über den Gastrointestinaltrakt und renal

1. Primäre Hypomagnesiämie (selten)

• intestinal bedingte Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie und Krampfanfällen (autosomal-rezessiv)
• TRPM6-Gendefekt (AR, long transient receptor potential channel im Darm und Nierentubuli)
• renal bedingte primäre Hypomagnesiämie mit Hypocalciurie (autosomal-dominant; FXYD2-Gen = Na-K-ATPase γ-Untereinheit mutation)
• Mutationen des CASR-Gen (Ca²⁺-Mg²⁺-Sensing-Rezeptor), aktivierende und inhibierende Mutationen, autosomal dominant
• familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC): Mutation im Paracellin-1-Gen (PCLN1 = Claudin-16), Häufigkeit ca. 1:100.000
• Gitelman-Syndrom
• Bartter-Syndrom
• sehr seltene autosomal-rezessive isolierte Erkrankung (mit generalisierten Krampfanfällen)

2. Sekundäre, erworbene Hypomagnesiämie:

• verminderte Aufnahme:
  • einseitige Ernährung (Alkoholismus => bis zu 30% der Patienten da zusätzlich renale tubuläre Dysfunktion, parenterale Ernährung)
  • Malabsorptionssyndrom, small bowl syndrome
  • Diarrhoe, rez. Erbrechen, Laxantienabusus
• vermehrter Bedarf: z.B. Schwangerschaft
• vermehrte renale Ausscheidung:
  • polyurische Störungen (z.B. polyurische Phase des ANV)
  • Volumenexpansion (verminderter passiver Magnesiumtransport, z.B. im primären Hyperaldosteronismus)
  • osmotische Diurese (z.B. Diabetes mellitus)
  • Therapie mit Diuretika (Schleifendiuretika, Thiazide) führen zur milden Hypomaghnesämie, da es kompensatorisch durch die Volumendepletion zu einer vermehrten proximalen Rückresorption von Natrium, Wasser und Magnesium kommt)
  • Therapie mit Protonenpumpeninhibitoren
  • Therapie mit Nephrotoxinen (Amphotericin B, Ciclosporin A, Cisplatin, Aminoglykoside, Pentamidin): Defekt der Magnesiumrückresoption in der Schleife und distal geht i.d.R. der tubulären Nekrose vorraus
• akute Pankreatitis: Bildung von Magnesiumseifen durch Fettnekrosen
• endokrine Störungen:
  • Hyperaldosteronismus, vgl. oben
  • Hyperkalzämie: Kompetition am dicken aufsteigenden Schenkel der Henle-Schleife
  • Hyperparathyreoidismus durch Ca-Anstieg
  • Hyperthyreose
  • osteolytische Erkrankungen, hungry bone syndrome
  • Phosphatmangel
  • Diabetes mellitus (s.o., osmotische Diurese)

Risikofaktoren

Intensivstation, Diuretika, Hypoalbuminämie, Aminoglykoside

Vererbung

Chromosom

CLDN16: 3q27-29

CLDN19: 1p34.2

FXYD2: 11q23

TRPM6: 9q22

CASR: 3q13.3-q21

Pathogenese

Makroskopie

Mikroskopie