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Bartter-Syndrom
 

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Andreas Stefan Welker
 

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Bartter´s syndrome

E26.8

autosomal-rezessiv vererbte Einheit renaler Tubulusfunktionsstörungen mit hypokaliämischer Alkalose [Herold 2003]

in der Reihenfolge der Entdeckung:

  • Gitelman-Syndrom
    SLC12A3 -> NCCT
  • Bartter-Syndrom Typ I (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom)
    SLC12A1 -> NKCC2
  • Bartter-Syndrom Typ II (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom)
    KCNJ1 -> ROMK
  • Bartter-Syndrom Typ III (klassisches Bartter-Syndrom)
    ClCKB -> Clc-Kb
  • Bartter-Syndrom Typ IV (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom, sensoneurinale Taubheit)
    BSND -> Barttin (β-Untereinheit des ClC-Ka und -Kb)
  • Bartter-Syndrom Typ V (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom, sensoneurinale Taubheit)
    CLCNKA, CLCNKB -> ClC-Ka und -Kb)

nach Seyberth (Nature Clin Pract Nephrol 2008):

  • Distaler Tubulus
    • DC1 (Thiazidtyp): NCCT
    • DC2 (Thiazid-Furosemidtyp): ClC-Kb
  • Henle-Schleife
    • L1 (Furosemidtyp): NKCC2
    • L2 (Furosemid-Amiloridtyp): ROMK
  • Gemischte Störungen
    • L-DC1-Typ (Furosemid-Thiazid-Typ): ClC-Ka und ClC-Kb
    • L-DC2-Typ (Furosemid-Thiazid-Typ): Barttin

 

 

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