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Stoffwechselerkrankungen > Komplexe Kohlenhydrate und Lipide > Lipidosen > Zerebroside
Metachromatische Leukodystrophie
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| Stoffwechselerkrankungen > Komplexe Kohlenhydrate und Lipide > Lipidosen > Zerebroside |
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Metachromatische Leukodystrophie
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal rezessiv |
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Chromosom |
Chromosom 22 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Betroffenes Enzym meist Zerebrosidsulfatase (lysosomal), selten Zerebrosidsulfatase-Aktivator |
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Makroskopie |
Läsionen in der weißen Substanz, anfangs frontal, dann Ausweitung nach kaudal |
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Mikroskopie |
Speicherung von Zerebrosidsulfat in Markscheiden des ZNS/PNS mit MarkscheidenzerfallSpeicherung auch in Nierentubuli |
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