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Metachromatische Leukodystrophie
 

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Auf einen Blick
 

Autor

Wibke Janzarik
 

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 Einleitung
 

MLD

 

 

genetische bedingter Mangel an Arylsulfatase A mit daraus folgender Speicherung von Zerebroidsulfaten in den Markscheiden des ZNS und PNS

  • spätinfantile Form: Beginn 1 - 1 1/2 Jahre
  • juvenile Form: Beginn 5 - 20 Jahre

 

 
 Epidemiologie
 

 

 

Manifestation im Säuglingsalter, sehr selten späte Manifestation im Erwachsenenalter; nach [Sitzmann 2002]: im Säuglingsalter meist unauffällig, Beginn mit 1 1/2 Jahren (spätinfantile Form) bzw. 5-20 Jahre (juvenile Form)

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal rezessiv

Chromosom 22

 

Betroffenes Enzym meist Zerebrosidsulfatase (lysosomal), selten Zerebrosidsulfatase-Aktivator

Läsionen in der weißen Substanz, anfangs frontal, dann Ausweitung nach kaudal

Speicherung von Zerebrosidsulfat in Markscheiden des ZNS/PNS mit MarkscheidenzerfallSpeicherung auch in Nierentubuli

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

genetischer Nachweis möglich

 

 

uncharakteristisch verändert

 

Erhöhtes Gesamteiweiß auf ca. 1-2g/l

im 24h-Urin: Arylsulfatase A vermindert, Sulphatide erhöht

Hautbiopsie für Fibroblastenkultur

N. suralis-Biopsie zeigt Markscheidenzerfall

ENG: motorische und sensible Nervenleitgeschwindigkeit vermindert

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

Doppelseitige spastische Lähmungen

2.

Doppelseitige Optikusatrophie

3.

Demenz

Weitere Symptome je nach Lokalisation des Markscheidenzerfalls:
Nystagmus, Taubheit, Ataxie, Hyperkinesie, epileptische Anfälle, Aphasie, Apraxie

Besonderheit: trotz Spastik fehlende Eigenreflexe, periodisch starke Schmerzen

siehe auch Stadien

nach [Sitzmann 2002]: langsamerer Verlauf mit Schulproblemen, Persönlichkeitsveränderungen, fortschreitende Ataxie

 

 
 Verlauf und Prognose
 

spätinfantile Form nach Hagberg:

  1. zunehmende Reizbarkeit, Entwicklungsverlangsamung, Retardierung, progredienter Verfall der Motorik, Spastiken, Ataxie
  2. nach 1/2 - 1 Jahr: Areflexie, Rigidität der Muskulatur; Myoklonien, Nystagmen, Schluckstörungen, Hyperpyrexien, Beginn der Dysarthrie
  3. Verlust aller motorischen Fähigkeiten, starke Schmerzen, ggf. Zeichen der Bulbärparalyse, Trias voll ausgebildet
  4. Visusverlust, Taubheit, totale Dezerebrierung; kein Umweltkontakt mehr möglich; Tod während Infektion durch Hyperpyrexie und/oder Atemlähmung

Beginn im Säuglingsalter (vgl. aber oben) mit geistiger und motorischer Retardierung
Verlauf dann chronisch progredient

 

infaust
Krankheitsdauer länger, je später Manifestation im Endstadium Enthirnungsstarre mit Streckkrämpfen und rezidivierenden Fieberschüben

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

1.

Perinatale Hirnschädigung

2.

Subakute sklerosierende Panenzephalitis

 

 
 Therapien
 

insb. antiepileptisch

evtl. Knochenmarktransplantation bei Arylsulfatase A-Mangel

 

 
 Referenzen
 

Poeck 2001

Landis 2002

Sitzmann 2002, S. 181-182

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Wibke Janzarik

21.02.2004

Tobias Schäfer (Editor)

Alexandra Sachs, 07.03.2004

 

PRELIMINARY

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 Kommentare
 
 
  Alexandra Sachs schrieb am 07.03.2004 um 16:44 Uhr:
 

Hallo!

Ich hab Deinen Artikel gelesen und eine neue Krankheit kennengelernt....
Ich fände es aber schön, wenn das ganze noch etwas fassbarer werden könnte. Ich kann mir noch wenig vorstellen, wie die Krankheit sich konkret äußert zum Beispiel(irgendwas muss ja auch in der körperlichen Untersuchung bzw im Alltag auffallen). Eine Definition finde ich auch immer sehr hilfreich. Bei der Prognose ist mir nicht klar geworden: Kann eine Knochenmarktransplantation die Erkrankung stoppen? Der Kommentar bei EMG ist mir auch nicht klar geworden, Elektromyographie misst doch den peripheren Muskel/Nerv, da stand aber was von weißen Mark und frontal??

Hoffe das ist als review geeignet, viele Grüße, Alex

 
  Tobias Schäfer schrieb am 10.03.2004 um 14:42 Uhr:
 

Hallo Alex,

vielen Dank für Deinen Review und Deine Anmerkungen. Bin auf die Antwort der Autorin gespannt. Eine Definition habe ich mal ergänzt; das EMG ist beim Import verrutscht; Du hast natürlich recht, das ganze gehört in die Makroskopie.

Herzliche Grüße

Tobias

 
 
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