Vererbung

autosomal rezessiv

Chromosom

Chromosom 22

Molekularer Hintergrund

Betroffenes Enzym meist Zerebrosidsulfatase (lysosomal), selten Zerebrosidsulfatase-Aktivator

Makroskopie

Läsionen in der weißen Substanz, anfangs frontal, dann Ausweitung nach kaudal

Mikroskopie

Speicherung von Zerebrosidsulfat in Markscheiden des ZNS/PNS mit MarkscheidenzerfallSpeicherung auch in Nierentubuli