Kriterien

Diagnostik

genetischer Nachweis möglich

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

EEG

uncharakteristisch verändert

Blut

Liquor

Erhöhtes Gesamteiweiß auf ca. 1-2g/l

Urin

im 24h-Urin: Arylsulfatase A vermindert, Sulphatide erhöht

Weitere Diagnostik

Hautbiopsie für Fibroblastenkultur

N. suralis-Biopsie zeigt Markscheidenzerfall

ENG: motorische und sensible Nervenleitgeschwindigkeit vermindert

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik