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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen
Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen |
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Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Symptome und Befunde | ||
CDPXII |
asymmetrische proximale Verkürzung der Extremitäten, Minderwuchs |
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punktförmige Verkalkung der Epiphysen |
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Katarakt (evtl. nur einseitig) |
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Ichthyose: lamelläre ichthyosiforme Erythrodermie, später Hyperkeratosen, den Blaschko-Linien folgend |
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Intelligenz normal |
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für männliches Geschlecht subletal bis letal |
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CDPXI |
faziale Dysmorphie (maxillo-nasale Dysostose Binder) Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist durch Mutationen im ARSE-Gen bedingt. Körpergröße und Intelligenz sind fast normal oder normal. |
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Knopelverkalkungen hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen, und Tarsus; Hypoplasie der Endphalangen |
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Körpergröße und Intelligenz (fast) normal |
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RCDP |
proximal verkürzter Humerus und Femur, faziale Dysmorphie, Wirbelveränderungen, Minderwuchs, Kontrakturen, Spastik |
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Hautbeteiligung |
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schwere psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, schlechte Prognose |
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