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Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Pathologie
 

vererbt, erworben: Warfarin-Syndrom

 

autosomal-rezessiv (RCDP)

X-chromosomal rezessiv (CDPXI)

X-chromosomal dominant (CDPXII)

308100 (CDPXII)

4p16 (RCDP)

Peroxin 7 (PEX-7), zytolischer Rezeptor für PTS2 => kein Import von peroxisomalen Proteinen mehr (RCDP)

Arylsulfatase E (CDPXI)

3β-Hydroxysterol-Δ^8^,&Delt^7^-Isomerase = Emopamil-bindendes Protein EBP (CDPXII)

 

 

 

 

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