CDPXII

asymmetrische proximale Verkürzung der Extremitäten, Minderwuchs

punktförmige Verkalkung der Epiphysen

Katarakt (evtl. nur einseitig)

Ichthyose: lamelläre ichthyosiforme Erythrodermie, später Hyperkeratosen, den Blaschko-Linien folgend

Intelligenz normal

für männliches Geschlecht subletal bis letal

CDPXI

faziale Dysmorphie (maxillo-nasale Dysostose Binder) Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist durch Mutationen im ARSE-Gen bedingt. Körpergröße und Intelligenz sind fast normal oder normal.

Knopelverkalkungen hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen, und Tarsus; Hypoplasie der Endphalangen

Körpergröße und Intelligenz (fast) normal

RCDP

proximal verkürzter Humerus und Femur, faziale Dysmorphie, Wirbelveränderungen, Minderwuchs, Kontrakturen, Spastik

Katarakt

Hautbeteiligung

schwere psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, schlechte Prognose