Ätiologie

vererbt, erworben: Warfarin-Syndrom

Vererbung

autosomal-rezessiv (RCDP)

X-chromosomal rezessiv (CDPXI)

X-chromosomal dominant (CDPXII)

OMIM

308100 (CDPXII)

Chromosom

4p16 (RCDP)

Pathogenese

Peroxin 7 (PEX-7), zytolischer Rezeptor für PTS2 => kein Import von peroxisomalen Proteinen mehr (RCDP)

Arylsulfatase E (CDPXI)

3β-Hydroxysterol-Δ^8^,&Delt^7^-Isomerase = Emopamil-bindendes Protein EBP (CDPXII)