Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

im Serum erhöhte Phytansäurespiegel, Phytansäure-Alpha-Dehydrogenase erniedrigt, Pristansäure vermindert

Liquor

zytoalbuminäre Dissoziation (hohe Eiweißwerte mit Erhöhung von IgG und IgA bei normaler Zellzahl)

Weitere Diagnostik

ENG: NLG stark vermindert

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik