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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen
Morbus Refsum (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen |
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Morbus Refsum (Rudiment)
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal rezessiv |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
der ursächliche biochemische Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase (über PTS2 in Peroxisomen importiert) führt zu einer Hemmung des Phytansäureabbaus |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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