Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen |
Medicle Datenbank: Morbus Refsum (Rudiment) |
Diagnostik und Workup | ||
Blut |
im Serum erhöhte Phytansäurespiegel, Phytansäure-Alpha-Dehydrogenase erniedrigt, Pristansäure vermindert |
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Liquor |
zytoalbuminäre Dissoziation (hohe Eiweißwerte mit Erhöhung von IgG und IgA bei normaler Zellzahl) |
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Weitere Diagnostik |
ENG: NLG stark vermindert |
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