Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

AR

Pathogenese

Gen: Galaktokinase
Das Enzym katalysiert die Umsetzung von Galaktose zu Galaktose-1-phosphat. Galaktose akkumuliert und wird zu Galactitol umgesetzt, das für den Katarakt verantwortlich sein soll; es wird jedoch kein lebertoxisches Galaktose-1-Phosphat gebildet.

Anmerkungen nach [Sitzmann 2002]:

Der Enzymdefekt findet sich in Erythrozyten, Fibroblasten und wahrscheinlich auch in der Leber. Durch die hohe Aldoseredukatseaktivitöt in der Augenlinse entsteht Galaktitol (Dulcit). Dieser Zuckeralkohol ist osmotisch wirksam, die Linse quillt, Folge ist ein Katarakt. Es kommen keine ZNS-Störungen vor.

Makroskopie

Mikroskopie