Kriterien

Diagnostik

1. Guthrie- bzw. Paigen-Test

2. Enzymmessungen

• Defizienz der Galaktokinase-Aktivität in Erythrozyten
• Heterozygote mit intermediärer Aktivität

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Galactosämi > 10 mg/dl

Urin

• Test auf reduzierende Substanzen nach Gabe von Mutter- oder Kuhmilch bzw. Laktose-haltige Formula
• positiv für reduzierende Substanzen (Galactosurie)
• positiver Clinitest bei negativem Clinistix: reduzierende Substanz ist nicht Glucose
• Galaktose identifiziert durch Chromatographie
• Galaktose und Galaktitol (4:1)

Weitere Diagnostik

Nachsorge

ophthalmologische Untersuchung im Abstand eines halben Jahres

Meldepflicht

Pränataldiagnostik