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Morbus Cori (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

Nachweis der fehlenden Aktivität der Amylo-1,6-glucosidase ain Muskel-, Leberbiopsie, Fibroblasten-Hautkultur oder Erythrozyten

 

Röntgen-Thorax: Kardiomegalie

unspezifische Veränderungen möglich

  • selten Hypoglykämien, normales Laktat, Ketone, Fette
  • konjugierte Hyperbilirubinämie
  • keine Azidose
  • Transaminasen und Kreatinkinase erhöht
  • nach Fasten ausgeprägte Ketose (DD: nicht bei von Gierke)

Funktionstests:

  • Ischämie- (Laktat-)Test
    ähnliche Ergebnisse wie bei McArdle: verminderter oder fehlender Anstieg des Blutlaktats
  • Blutglukosetest
    Glykogengabe 2h nach Mahlzeit => erhöhte Blutglukose
    Glykogengabe nach nächtlichem Fasten => kein Anstieg der Blutglukosespiegel (DD GSD III von GSD I, bei Typ I in keinem Fall Anstieg der Blutglykose)

 

 

 

 

 

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