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Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Glykogenosen |
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Morbus Cori (Rudiment)
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Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Nachweis der fehlenden Aktivität der Amylo-1,6-glucosidase ain Muskel-, Leberbiopsie, Fibroblasten-Hautkultur oder Erythrozyten |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Röntgen-Thorax: Kardiomegalie |
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EKG |
unspezifische Veränderungen möglich |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
Funktionstests:
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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