Diagnostik

Nachweis der fehlenden Aktivität der Amylo-1,6-glucosidase ain Muskel-, Leberbiopsie, Fibroblasten-Hautkultur oder Erythrozyten

Bildgebung

Röntgen-Thorax: Kardiomegalie

EKG

unspezifische Veränderungen möglich

Blut

• selten Hypoglykämien, normales Laktat, Ketone, Fette
• konjugierte Hyperbilirubinämie
• keine Azidose
• Transaminasen und Kreatinkinase erhöht
• nach Fasten ausgeprägte Ketose (DD: nicht bei von Gierke)

Weitere Diagnostik

Funktionstests:

• Ischämie- (Laktat-)Test
  ähnliche Ergebnisse wie bei McArdle: verminderter oder fehlender Anstieg des Blutlaktats
• Blutglukosetest
  Glykogengabe 2h nach Mahlzeit => erhöhte Blutglukose
  Glykogengabe nach nächtlichem Fasten => kein Anstieg der Blutglukosespiegel (DD GSD III von GSD I, bei Typ I in keinem Fall Anstieg der Blutglykose)