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Zystinose
 

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Tobias Schäfer
 

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 Therapien
 

1.

Ersatz der organischen und unorganischen renalen Verluste

2.

Vitamin-D-refraktäre Rachitis: Vitamin D und Phosphat hochdosiert

3.

Ersatz von Erthropoetin und Wachstumshormonen

4.

Zysteaminbitartrat (Sulfhydrylfänger): depletiert die Lysosomen vom Zystin; verlängert glomeruläre Funktion und stimuliert das Wachstum
auch als Augentropfen gegen korneale Ablagerungen

5.

Hämodialyse bei terminalem Niereninsuffizienz; ggf. Nierentransplantation

 

 

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