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Zystinose
 

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Auf einen Blick
 

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Tobias Schäfer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

  1. Anamnese, Körperliche Untersuchung
  2. Spaltlampenuntersuchung, Augenhintergrundspiegelung
  3. Blut, Urin
  4. Biopsie

Inspektion:

  • auffallend hellblondes Haar ( Pigmentmangel auch in der Retina)
  • Minderwuchs

Palpation:

  • Hepatosplenomegalie

 

Fanconi-Syndrom

  • hyperchlormmische metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke und niedrigem Serum-Bikarbonat
  • normale oder niedrige Aminosäuren
  • normale Glucose
  • Hypophosphatämie, Hypokalämie, Hypourikämia
  • erhöhte alkalische Phosphatase

Zystinose:

  • erhöhtes BUN und Kreatinin (CRF, ESRF)

Fanconi-Syndrom

  • generalisierte unspezifische Hyperaminoazidurie
  • Glucosurie, Phosphaturie
  • pH < 5,5 mit niedrigem spezifischem Gewicht(Hyposthenurie)
  • Bicarbonaturie, Hyperkaliurie, Urikosurie, tubulär Proteinurie, Carnitinurie, niedriges Ammoniak

Zystinose:

  • Zystin-, Ornithin-, Lysin-, Argininurie

Spaltlampenuntersuchung: Zystinkristalle der Kornea

 

 

Zystinmessung in Amnionzellen oder Chorionzotten

 

 

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