Diagnostik

1. Anamnese, Körperliche Untersuchung
2. Spaltlampenuntersuchung, Augenhintergrundspiegelung
3. Blut, Urin
4. Biopsie

Körperliche Untersuchung

Inspektion:

• auffallend hellblondes Haar ( Pigmentmangel auch in der Retina)
• Minderwuchs

Palpation:

• Hepatosplenomegalie

Blut

Fanconi-Syndrom

• hyperchlormmische metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke und niedrigem Serum-Bikarbonat
• normale oder niedrige Aminosäuren
• normale Glucose
• Hypophosphatämie, Hypokalämie, Hypourikämia
• erhöhte alkalische Phosphatase

Zystinose:

• erhöhtes BUN und Kreatinin (CRF, ESRF)

Urin

Fanconi-Syndrom

• generalisierte unspezifische Hyperaminoazidurie
• Glucosurie, Phosphaturie
• pH < 5,5 mit niedrigem spezifischem Gewicht(Hyposthenurie)
• Bicarbonaturie, Hyperkaliurie, Urikosurie, tubulär Proteinurie, Carnitinurie, niedriges Ammoniak

Zystinose:

• Zystin-, Ornithin-, Lysin-, Argininurie

Weitere Diagnostik

Spaltlampenuntersuchung: Zystinkristalle der Kornea

Pränataldiagnostik

Zystinmessung in Amnionzellen oder Chorionzotten