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Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Schwefelhaltige Aminosäuren
Homozystinurie
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| Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Schwefelhaltige Aminosäuren |
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Homozystinurie
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| Einleitung | ||
Synonym |
Homocysteinurie |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1:120.000-300.000 |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
21 |
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Pathogenese |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Sonstige Klassifizierung |
Typ 1: Cystathionin-Synthetase; Typ 2: gestörte Rückbildung von Homocystein zu Methionin |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Probe nach Brand (schwefelhaltige Aminosäuren im Urin), da nicht spezifisch, nur zusammen mit den Homocystein und Methioninwerten im Serum eindeutig |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Endothelschäden: Hyperkoagulation -> Thrombosen, Hirninfarkte |
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mentale Retardierung |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
symptomatisch |
Typ 1: Vitamin B6 |
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Typ 2: Vitamin B12 und Folsäure |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
19.01.2003 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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