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Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Schwefelhaltige Aminosäuren |
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Homozystinurie
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
21 |
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Pathogenese |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Sonstige Klassifizierung |
Typ 1: Cystathionin-Synthetase; Typ 2: gestörte Rückbildung von Homocystein zu Methionin |
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