Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Schwefelhaltige Aminosäuren
Medicle Datenbank: Homozystinurie
| Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Schwefelhaltige Aminosäuren |
Medicle Datenbank: Homozystinurie |
| Einleitung | ||
Synonym |
Homocysteinurie |
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| Epidemiologie | ||
Prävalenz |
1:120.000-300.000 |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
21 |
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Sonstige Klassifizierung |
Typ 1: Cystathionin-Synthetase; Typ 2: gestörte Rückbildung von Homocystein zu Methionin |
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| Diagnostik und Workup | ||
Diagnostik |
Probe nach Brand (schwefelhaltige Aminosäuren im Urin), da nicht spezifisch, nur zusammen mit den Homocystein und Methioninwerten im Serum eindeutig |
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| Symptome und Befunde | ||
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Endothelschäden: Hyperkoagulation -> Thrombosen, Hirninfarkte |
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mentale Retardierung |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
symptomatisch |
Typ 1: Vitamin B6 |
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Typ 2: Vitamin B12 und Folsäure |
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| Referenzen | ||
| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
19.01.2003 |
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Status |
TRACK3 |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||