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Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Schwefelhaltige Aminosäuren
Homozystinurie
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| Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Schwefelhaltige Aminosäuren |
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Homozystinurie
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Probe nach Brand (schwefelhaltige Aminosäuren im Urin), da nicht spezifisch, nur zusammen mit den Homocystein und Methioninwerten im Serum eindeutig |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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