Synonym

PDH-Mangel

Leigh-Syndrom (PDH-Mangel mit schwerer Enzephalopathie)

Englisch

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

PDH deficiency

PDCD

ICD10

Definition

Klassifikationen

Der PDH-Komplex besteht aus zahlreichen Kopien von 3 Enzymen:

• E1 (Pyruvat-Decarboxylase): Heterotetramer aus 2 alpha-Untereinheiten (enthält active site) und 2 beta-Untereinheiten
• E2 (Dihydrolipoyl-Transacetylase)
• E3 (Dihydrolipoyl-Dehydrogenase)