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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
 

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Tobias Schäfer
 

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 Therapien
 

multidisziplinärer Ansatz

1.

Cholesterol 50-100 mg/kg (in natürlicher Form, z.B. Eier usw., oder als Nahrungsergänzung), bei Säuglingen auch mehr, Ziel: normales Serumcholesterin

2.

Überwachung von Wachstumsparametern, Verhaltensauffälligkeiten, Plasmacholesterin, 7-DHC; Cholesterinsupplementierung hat keinen Einfluss auf globale Entwicklungsdefizite, führt jedoch zu Wachstumsbeschleunigung und verbesserter Verhaltens- und Schlafsituation

3.

ggf. Ernährungssonde, im Notfall gefrorenes Plasma als Cholesterinquelle

Simvastatin 0,5 - 1 mg/kg in 2 Dosen bei leicht betroffenen Patienten evtl. hilfreich

 

 
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