multidisziplinärer Ansatz

Cholesterinsupplementierung

1.

Cholesterol 50-100 mg/kg (in natürlicher Form, z.B. Eier usw., oder als Nahrungsergänzung), bei Säuglingen auch mehr, Ziel: normales Serumcholesterin

2.

Überwachung von Wachstumsparametern, Verhaltensauffälligkeiten, Plasmacholesterin, 7-DHC; Cholesterinsupplementierung hat keinen Einfluss auf globale Entwicklungsdefizite, führt jedoch zu Wachstumsbeschleunigung und verbesserter Verhaltens- und Schlafsituation

3.

ggf. Ernährungssonde, im Notfall gefrorenes Plasma als Cholesterinquelle

Weiteres

Simvastatin 0,5 - 1 mg/kg in 2 Dosen bei leicht betroffenen Patienten evtl. hilfreich