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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
11q13.2-13.5 |
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Pathogenese |
Gen: 7-Dehydrocholesterol-Δ^7^-Reduktase (DHCR7) = 3β-Hydroxysterol-Δ^7^-Reduktase = letzter Schritt der Cholesterolbiosynthese => Akkumulation von 7-DHC, Depletion von Cholesterol |
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Molekularer Hintergrund |
6 häufige Mutationen im DHCR7 sind für 2/3 aller Patienten verantwortlich, klassische Manifestation mit Residualaktivität des Enzyms |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
4 Patienten 1964 durch Smith et al. (Am. J. Med. Genetics 50:344), Lokalisation in der Cholesterolbiosynthese 1994 (Tint et al., N. Eng. J. Med 330:107) |
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