Syndrome  >  Mitochondriopathien

 
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
 

Suche - Erweiterte Suche

 

Artikelnavigation 

Einleitung
Epidemiologie
Pathologie
Diagnostik & Workup
Symptome & Befund
Verlauf & Prognose
Differentialdiagnosen
Therapien
Referenzen
Editorial
Kommentare
Auf einen Blick
 

Autor

Tobias Schäfer
 

Login

Benutzername

Passwort

 

Impressum

Impressum
Copyright
Bildrechte
Kontakt
 
 
 
 

 Symptome und Befunde
 

1.

Mikrozephalie

2.

breiter, hoher Vorderkopf, prominente metopische Sutur

3.

bilaterale Ptosis

4.

bilateraler Epikanthus

5.

abnormale Form und Position der Ohrmuschel

6.

kurze Nase, breite Nasenbrücke, antevertierte Nares

7.

zeltförmiger Mund (breite maxilläre alveolare Wülste, Mikrognathie)

1.

Polydaktylie oder Oligodaktylie von Händen und Füssen, kurze Daumen, hypoplastische Thenareminenz

2.

Y-Syndaktylie der 2. und 3. Zehe ("Gabel-Zehe", nahezu obligat), Klumpfuß

1.

intrauterine Wachstumsverzögerung, niedriges Geburtsgewicht, Entwicklungsstörung

2.

Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Retardierung; Mittellinienfehlbildung bis zur Holoprosenzephalie

3.

in Kindheit muskuläre Hypotonie, später Hypertonie; gelegentlich Krämpfe

1.

Reizbarkeit mit schrillem Schreien in der Neugeborenenperiode

2.

später Hyperaktivität, häufige temper tantrums, Aggressivität, Gewaltausbrüche, Eigentumszerstörung, Selbstverstümmelung

3.

Schlafstörungen:

  • Einschlafschwierigkeiten
  • fragmentierter Schlaf
  • verminderte Schlafdauer

4.

sensorische Hypersensitivität, taktile Verteidigung (oral, Hände, Füße) zu bestimmen auditiven und visuellen Stimuli

1.

bei Jungen: Hypospadien, Maldescensus testis, Mikropenis, hypoplastisches oder bifides Skrotum, Mikrourethra, ambivalentes Genitale

2.

  • ureteropelvine Obstruktionen
  • Hydronephrose
  • Nierenzysten
  • Doppelniere, Hypoplasie, Agenesie
  • Reflux

1.

Katarakt

2.

Demyelinisierung des N. opticus

3.

Opsoklonus

4.

Strabismus

1.

Herz: Endokardkissendefekte, Fallot-Tetralogie, VSD

2.

GIT: Ernährungsschwierigkeiten, Fettmalabsorption, Mangel an fettlöslichen Vitaminen, Gallensäuremangel, cholestatische Lebererkankung, Pylorusstenose, gastroösophagealer Reflux

Photosensitivität mit deutlicher Reaktion auf Sonnenlicht

 

 
   Anzeige