Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

11q13.2-13.5

Pathogenese

Gen: 7-Dehydrocholesterol-Δ^7^-Reduktase (DHCR7) = 3β-Hydroxysterol-Δ^7^-Reduktase = letzter Schritt der Cholesterolbiosynthese => Akkumulation von 7-DHC, Depletion von Cholesterol

Molekularer Hintergrund

6 häufige Mutationen im DHCR7 sind für 2/3 aller Patienten verantwortlich, klassische Manifestation mit Residualaktivität des Enzyms

Geschichte

4 Patienten 1964 durch Smith et al. (Am. J. Med. Genetics 50:344), Lokalisation in der Cholesterolbiosynthese 1994 (Tint et al., N. Eng. J. Med 330:107)