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Holt-Oram-Syndrom
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AD mit hoher Penetranz und variabler Expressivität |
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85% Neumutationen |
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OMIM |
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Chromosom |
12q23-q24.2 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Basisdefekt betrifft einen Transkriptionsfaktor, der an der Steuerung der Entwicklung von Hand und Herz beteiligt ist. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Pathologisches Modell |
das entsprechende T-Box-Gen (TBX5) ist homolog zu dem Brachyurie-Gen der Maus. |
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Sonstige Klassifizierung |
Da manche Familien eine größere intrafamiliäre Konstanz der Skelettsymptomatik aufweisen, können evtl. verschiedene Krankheitsentitäten abgegrenzt werden:
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