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Holt-Oram-Syndrom
 

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Wibke Janzarik
 

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 Pathologie
 

 

 

AD mit hoher Penetranz und variabler Expressivität

85% Neumutationen

142900

601620

12q23-q24.2

 

Basisdefekt betrifft einen Transkriptionsfaktor, der an der Steuerung der Entwicklung von Hand und Herz beteiligt ist.

 

 

das entsprechende T-Box-Gen (TBX5) ist homolog zu dem Brachyurie-Gen der Maus.

Da manche Familien eine größere intrafamiliäre Konstanz der Skelettsymptomatik aufweisen, können evtl. verschiedene Krankheitsentitäten abgegrenzt werden:

  • Lewis-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom II mit Radiusbeteiligung)
  • Tabatznik-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom III mit Reizleitungsstörung
  • Harris-Osborne-Syndrom (ventrikulo-radiale Dysplasie mit VSD, Pulmonararterienhypoplasie und Radiusdefekten)

 

 

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