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Holt-Oram-Syndrom
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Einleitung | ||
Synonym |
Herz-Hand-Syndrom |
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Englisch |
Holt-Oram syndrome |
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heart-hand syndrome |
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ICD10 |
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Definition |
Fehlbildungssyndrom aufgrund einer Genmutation. |
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Klassifikationen |
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Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1: 100 000 |
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Prävalenz |
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Alter |
angeboren |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
M = W |
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Ethnologie |
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AD mit hoher Penetranz und variabler Expressivität |
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85% Neumutationen |
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OMIM |
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Chromosom |
12q23-q24.2 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Basisdefekt betrifft einen Transkriptionsfaktor, der an der Steuerung der Entwicklung von Hand und Herz beteiligt ist. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Pathologisches Modell |
das entsprechende T-Box-Gen (TBX5) ist homolog zu dem Brachyurie-Gen der Maus. |
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Sonstige Klassifizierung |
Da manche Familien eine größere intrafamiliäre Konstanz der Skelettsymptomatik aufweisen, können evtl. verschiedene Krankheitsentitäten abgegrenzt werden:
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Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
siehe Symptome und Befund |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
pränatale Ultraschalluntersuchung oder Echokardiographie |
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Symptome und Befunde | ||
Herz |
ASD oder VSD mit Arrythmie und Bradykardie.
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obere Extremität |
betrifft meist radialen Strahl:
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Bei starker intrafamiliärer Variabilität kann ein Anlageträger nur Teilsymptome aufweisen (z.B. nur VSD oder nur Handdysplasie), wobei das Risiko für das Auftreten des Vollbildes des Fehlbildungskomplexes nicht reduziert ist. | ||
Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
Lebenserwartung im allgemeinen gut, abhängig von der Schwere des angeborenen Herzfehlers. |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
Genetische Beratung betroffener Familien. |
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Differentialdiagnosen | ||
isolierter VSD |
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embryopathische Fehlbildungen |
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TAR-Syndrom (thrombocytopenia-absent radius-syndrome) |
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Fanconi-Anämie |
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Therapien | ||
Symptomatische oder chirurgische Behandlung des Herzfehlers und der Extremitäten-Fehlbildungen. |
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Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
05.09.2004 |
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Reviewer |
Tobias Schäfer (Editor) |
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Andreas Stefan Welker, 10.09.2004 |
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Linker |
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Status |
PRELIMINARY |
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Licence |
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Kommentare | ||
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