Synonym

Herz-Hand-Syndrom

Englisch

Holt-Oram syndrome

heart-hand syndrome

ICD10

Definition

Fehlbildungssyndrom aufgrund einer Genmutation.

Klassifikationen

Inzidenz

1: 100 000

Prävalenz

Alter

angeboren

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

M = W

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

AD mit hoher Penetranz und variabler Expressivität

85% Neumutationen

OMIM

142900

601620

Chromosom

12q23-q24.2

Pathogenese

Molekularer Hintergrund

Basisdefekt betrifft einen Transkriptionsfaktor, der an der Steuerung der Entwicklung von Hand und Herz beteiligt ist.

Makroskopie

Mikroskopie

Pathologisches Modell

das entsprechende T-Box-Gen (TBX5) ist homolog zu dem Brachyurie-Gen der Maus.

Sonstige Klassifizierung

Da manche Familien eine größere intrafamiliäre Konstanz der Skelettsymptomatik aufweisen, können evtl. verschiedene Krankheitsentitäten abgegrenzt werden:

• Lewis-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom II mit Radiusbeteiligung)
• Tabatznik-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom III mit Reizleitungsstörung
• Harris-Osborne-Syndrom (ventrikulo-radiale Dysplasie mit VSD, Pulmonararterienhypoplasie und Radiusdefekten)

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

siehe Symptome und Befund

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

pränatale Ultraschalluntersuchung oder Echokardiographie

Herz

ASD oder VSD mit Arrythmie und Bradykardie.
seltener:

• Fallotsche Tetralogie
• isolierte Pulmonalarterienhypoplasie
• Mitralklappenprolaps
• Reizleitungsstörungen

obere Extremität

betrifft meist radialen Strahl:

• Daumenaplasie
• Triphalangie
• schwere Anomalien bis hin zum Fehlen der langen Röhrenknochen und des Schultergürtels möglich

Bei starker intrafamiliärer Variabilität kann ein Anlageträger nur Teilsymptome aufweisen (z.B. nur VSD oder nur Handdysplasie), wobei das Risiko für das Auftreten des Vollbildes des Fehlbildungskomplexes nicht reduziert ist.

Stadien

Verlauf

Lebenserwartung im allgemeinen gut, abhängig von der Schwere des angeborenen Herzfehlers.

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Genetische Beratung betroffener Familien.

isolierter VSD

embryopathische Fehlbildungen

TAR-Syndrom (thrombocytopenia-absent radius-syndrome)

Fanconi-Anämie

Symptomatische oder chirurgische Behandlung des Herzfehlers und der Extremitäten-Fehlbildungen.

Lehrbuch

Witkowski 2003

Reviews

Basson 1994

Studien

Links

Adressen

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

05.09.2004

Reviewer

Tobias Schäfer (Editor)

Andreas Stefan Welker, 10.09.2004

Linker

Status

PRELIMINARY

Licence

Lizenz für freie Inhalte