Vererbung

AD mit hoher Penetranz und variabler Expressivität

85% Neumutationen

OMIM

142900

601620

Chromosom

12q23-q24.2

Molekularer Hintergrund

Basisdefekt betrifft einen Transkriptionsfaktor, der an der Steuerung der Entwicklung von Hand und Herz beteiligt ist.

Pathologisches Modell

das entsprechende T-Box-Gen (TBX5) ist homolog zu dem Brachyurie-Gen der Maus.

Sonstige Klassifizierung

Da manche Familien eine größere intrafamiliäre Konstanz der Skelettsymptomatik aufweisen, können evtl. verschiedene Krankheitsentitäten abgegrenzt werden:

• Lewis-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom II mit Radiusbeteiligung)
• Tabatznik-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom III mit Reizleitungsstörung
• Harris-Osborne-Syndrom (ventrikulo-radiale Dysplasie mit VSD, Pulmonararterienhypoplasie und Radiusdefekten)