Herz

ASD oder VSD mit Arrythmie und Bradykardie.
seltener:

• Fallotsche Tetralogie
• isolierte Pulmonalarterienhypoplasie
• Mitralklappenprolaps
• Reizleitungsstörungen

obere Extremität

betrifft meist radialen Strahl:

• Daumenaplasie
• Triphalangie
• schwere Anomalien bis hin zum Fehlen der langen Röhrenknochen und des Schultergürtels möglich

Bei starker intrafamiliärer Variabilität kann ein Anlageträger nur Teilsymptome aufweisen (z.B. nur VSD oder nur Handdysplasie), wobei das Risiko für das Auftreten des Vollbildes des Fehlbildungskomplexes nicht reduziert ist.