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Laurence-Moon-Bardet-Biedel-Syndrom (Rudiment)
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Laurence-Moon-Bardet-Biedel-Syndrom (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
Biedl-Bardet-Syndrom |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
gentisch bedingte, komplexe Entwicklungsstörung aufgrund einer Genmutation |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1:160.000 - 1:15.000 (Biedl-Bardet, abh. von Verwandtenehen) |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
Heterogenie, autosomal rezessiv |
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OMIM |
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Chromosom |
16q21 (BBS2, ca. 27%) |
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11q13 (BBS1, ca. 50%) |
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Pathogenese |
Schwellenwert muss überschritten werden, 6 Loci gefunden, eine Mutation reicht nicht aus, "triallelischer Defekt": homozygot "kranke" Allele + 1 weiteres mutiertes Allel eines anderen Genlocus |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Hypogenitalismus, Hypogonadismus (Degeneration der Hoden-Tubui, Leydig-Hypoplasie) |
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Zahnunterzahl, Polydaktylie der Füße, Hexadaktylie |
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Retardierung, Oligophrenie |
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primäre Nierenhypoplasie und/oder Zystennieren mit Pyelonephritis, Niereninsuffizienz |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
21.02.2003 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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