Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

Heterogenie, autosomal rezessiv

OMIM

209900 (BBS2)

209901 (BBS1)

Chromosom

16q21 (BBS2, ca. 27%)

11q13 (BBS1, ca. 50%)

Pathogenese

Schwellenwert muss überschritten werden, 6 Loci gefunden, eine Mutation reicht nicht aus, "triallelischer Defekt": homozygot "kranke" Allele + 1 weiteres mutiertes Allel eines anderen Genlocus

Makroskopie

Mikroskopie