Synonym

Biedl-Bardet-Syndrom

Definition

gentisch bedingte, komplexe Entwicklungsstörung aufgrund einer Genmutation

Klassifikationen

1. Laurence-Moon-Syndrom: keine Polydaktylie, Adipositas, mit Paraplegie und Muskelschwäche
2. Biedl-Bardet-Syndrom: Polydaktylie, Adipositas, Nierensymptomatik

Prävalenz

1:160.000 - 1:15.000 (Biedl-Bardet, abh. von Verwandtenehen)
1:160.000 (Laurence-Moon)

Vererbung

Heterogenie, autosomal rezessiv

OMIM

209900 (BBS2)

209901 (BBS1)

Chromosom

16q21 (BBS2, ca. 27%)

11q13 (BBS1, ca. 50%)

Pathogenese

Schwellenwert muss überschritten werden, 6 Loci gefunden, eine Mutation reicht nicht aus, "triallelischer Defekt": homozygot "kranke" Allele + 1 weiteres mutiertes Allel eines anderen Genlocus

Adipositas

Hypogenitalismus, Hypogonadismus (Degeneration der Hoden-Tubui, Leydig-Hypoplasie)

Retinitis pigmentosa

Diabetes mellitus, Hypertonie

Zahnunterzahl, Polydaktylie der Füße, Hexadaktylie

Retardierung, Oligophrenie

primäre Nierenhypoplasie und/oder Zystennieren mit Pyelonephritis, Niereninsuffizienz

Autor

Julia Zimmer

Erstellt

21.02.2003

Status

RUDIMENT

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ALL

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