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Medicle Datenbank: Laurence-Moon-Bardet-Biedel-Syndrom (Rudiment)
 

 Einleitung
 

Biedl-Bardet-Syndrom

gentisch bedingte, komplexe Entwicklungsstörung aufgrund einer Genmutation

  1. Laurence-Moon-Syndrom: keine Polydaktylie, Adipositas, mit Paraplegie und Muskelschwäche
  2. Biedl-Bardet-Syndrom: Polydaktylie, Adipositas, Nierensymptomatik

 

 
 Epidemiologie
 

1:160.000 - 1:15.000 (Biedl-Bardet, abh. von Verwandtenehen)
1:160.000 (Laurence-Moon)

 

 
 Pathologie
 

Heterogenie, autosomal rezessiv

209900 (BBS2)

209901 (BBS1)

16q21 (BBS2, ca. 27%)

11q13 (BBS1, ca. 50%)

Schwellenwert muss überschritten werden, 6 Loci gefunden, eine Mutation reicht nicht aus, "triallelischer Defekt": homozygot "kranke" Allele + 1 weiteres mutiertes Allel eines anderen Genlocus

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 
 Symptome und Befunde
 

Adipositas

Hypogenitalismus, Hypogonadismus (Degeneration der Hoden-Tubui, Leydig-Hypoplasie)

Retinitis pigmentosa

Diabetes mellitus, Hypertonie

Zahnunterzahl, Polydaktylie der Füße, Hexadaktylie

Retardierung, Oligophrenie

primäre Nierenhypoplasie und/oder Zystennieren mit Pyelonephritis, Niereninsuffizienz

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 
 Therapien
 

 

 
 Referenzen
 
 
 Editorial
 

Julia Zimmer

21.02.2003

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