Kriterien

Diagnostik

Klinik und Labordiagnostik

Körperliche Untersuchung

am häufigsten ist das Becken betroffen (auch nur einseitig möglich!), gefolgt von Femur, Tibia, Schädel, Lendenwirbel bei allgemeiner Verdickung und Deformierung der langen Röhrenknochen

Bildgebung

Röntgen (kann zur Diagnosestellung herangezogen werden weil charakteristisch):

• Frühphase vorwiegend lytisches Bild
• Spätstadium Sklerosestadium (verplumpte und vergröberte Spongiosa mit einzelnen Osteolysen)
• Zwischenstadium Osteolysen und Sklerosierungen parallel

Knochenszintigraphie: Suchtest nach weiteren Knochenläsionen, es findet sich eine vermehrte Anreicheung von Technetium in befallenen Knochen (CAVE: Jede Mehrspeicherung muss abgeklärt werden!)

Blut

alkalische Phosphatase (ALP) stark erhöht (30fache Erhöhung, besser Bestimmung des Osteoblasten-Isoenzyms, guter Aktivitätsparameter!), CAVE: ALP-Erhöhung bei jungen Patienten aufgrund von Wachstum, bei älteren Patienten aufgrund von osteoblastischen Metastasen möglich!

Urin

Ausscheidung von Pyridinium-Crosslinks (aufgr von Knochenabbau)

Weitere Diagnostik

evtl. Knochenbiopsie mit Zytologie (unreife Knochenfaserbälkchen, Riesenosteoklasten (bis zu 30 Zellkerne), Ausbildung einer Mosaikstruktur der Lamellenknochen, Osteoblasten- und Osteoklastenanzahl stark erhöht)

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik