Ätiologie

1. Primäre Dystonie

• Dystonie 1 = primäre idiopathische Torsionsdystonie
• Dystonie 2 = autosomal-rezessive primäre Torsionsdystonie
• Dystonie 3 = X-chromosomal vererbeter Dystonie-Parkinsonismus = Lubag
• Dystonie 4 = nicht-DYT1-primäre Torsionsdystonie
• Dystonie 5: siehe unten
• Dystonie 6 = primäre Torsionsdystonie des Adoleszenten, gemischter Typ
• Dystonie 7 = fokale primäre Torsionsdystonie des Erwachsenen
• Dystonie 8-10: siehe paroxysmale Dystonien
• Dystonie 11: siehe unten
• Dystonie 12
• Dystonie 13 = fokale Dystonie mit kraniozervikalen Auffälligkeiten
• DFN-1/MTS = Deafness-Dystonie-Syndrom 1 = Mohr-Tranebjaerg-Syndrom = XL-Dystonie
• LHON-Dystonie = Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie plus Dystonie

2. Sekundäre Dystonie: heredodegenerative und metabolische Erkrankungen

• Morbus Wilson
• Parkinson-Syndrome
  • Morbus Parkinson
  • juveniler Parkinsonismus (PARKIN-Mutationen)
  • Multisystematrophie
  • kortikobasale Degeneration
  • progressive supranukleäre Lähmung
• Degenerationen des Globus pallidus
• Pantothenatkinase-Mangel = Hallervorden-Spatz
• familiäre Basalganglienverkalkungen
• Morbus Huntington
• spinozerebellare Degenerationen
• lysosomale Speicherkrankungen
  • Dystone Lipidose
  • Zeroidlipofuszinose
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose
  • Niemann-Pick-Erkrankung Typ C
  • Morbus Krabbe
  • Pelizaeus-Merzbacher
• Organische Aminoazidurien
  • Glutarsäureazidämie
  • Homozysteinämie
  • Morbus Hartnup
  • Methylmalonazidurie
• Mitochrondropathien
  • Morbus Leigh
  • Leber-plus Dystonie
• Neuroakanthozytose
• Lesh-Nyhan-Syndrom
• Ataxia teleangietasia

3. Sekundäre Dystonie: Medikamentös bedingt

• L-Dopa
• Dopaminagonisten
• Antipsychotika
• Antikonvulsiva
• SSRI
• Mangan
• CO
• Carbondisulfid

4. Sekundäre Dystonie: Erworbene strukturelle Läsionen
unter Einbeziehung von Putamen und Thalamus

• perinatale Schäden, Kernikterus
• Apoplex, Blutungen
• Infektionen
• Traumen
• Anoxie
• Multiple Sklerose
• Hirntumoren

5. Dystonie-Plus-Syndrome
Unterschied zu heredodegenerativen Erkrankungen - keine bekannten neuropathologischen Befunde

• GCH1 (früher Dystonie 5) = Dopa-abhängige Dystonie = Segawa-Syndrom = herdeditäre progresive Dystonie mit deutlicher tageszeitlicher Variation
• Dystonie 11 = Myoklonus-Dystonie = alkoholabhängige Dystonie

Erreger

6. Paroxysmale Dystonien:

• Dystonie 8 = paroxysmale dystone Choreoathetose = paroxysmale nichtkinesogene Dyskinesie = Mount-Reback-Syndrom
• Dystonie 9 = paroxysmale Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik
• Dystonie 10 = paroxysmale kinesogene Choreoathetose = periodische Dystonie

Risikofaktoren

Vererbung

Pathogenese

Makroskopie

Mikroskopie