Synonym

Dystonia musculorum deformans

Englisch

dystonia

ICD10

Definition

Bewegungsstörung mit verlängerten Muskelspasmen, repetitiven drehenden Bewegungen und abnormer Haltung von Stamm, Hals, Gesicht, Armen oder Beinen

Klassifikationen

A) Topographie:

• fokal: einzelne Region betroffen
• segmental: 2 oder mehr benachbarte Regionen betroffen
• multifokal: : 2 oder mehr nicht-benachbarte Regionen betroffen
• generalisiert: Bein oder beide Beine, Stamm und eine andere Region
• Hemidystonie: ipsilateral Arm und Bein

B) Manifestationsalter:

C) Ätiologie:

• primäre Dystonie
  keine weiteren neurologischen Auffälligkeiten (selten Tremor oder gelegentlicher Myoklonus)
• sekundäre Dystonie
• Dystonie-plus-Syndrome
• paroxysmale Dystonie

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

1. Primäre Dystonie

• Dystonie 1 = primäre idiopathische Torsionsdystonie
• Dystonie 2 = autosomal-rezessive primäre Torsionsdystonie
• Dystonie 3 = X-chromosomal vererbeter Dystonie-Parkinsonismus = Lubag
• Dystonie 4 = nicht-DYT1-primäre Torsionsdystonie
• Dystonie 5: siehe unten
• Dystonie 6 = primäre Torsionsdystonie des Adoleszenten, gemischter Typ
• Dystonie 7 = fokale primäre Torsionsdystonie des Erwachsenen
• Dystonie 8-10: siehe paroxysmale Dystonien
• Dystonie 11: siehe unten
• Dystonie 12
• Dystonie 13 = fokale Dystonie mit kraniozervikalen Auffälligkeiten
• DFN-1/MTS = Deafness-Dystonie-Syndrom 1 = Mohr-Tranebjaerg-Syndrom = XL-Dystonie
• LHON-Dystonie = Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie plus Dystonie

2. Sekundäre Dystonie: heredodegenerative und metabolische Erkrankungen

• Morbus Wilson
• Parkinson-Syndrome
  • Morbus Parkinson
  • juveniler Parkinsonismus (PARKIN-Mutationen)
  • Multisystematrophie
  • kortikobasale Degeneration
  • progressive supranukleäre Lähmung
• Degenerationen des Globus pallidus
• Pantothenatkinase-Mangel = Hallervorden-Spatz
• familiäre Basalganglienverkalkungen
• Morbus Huntington
• spinozerebellare Degenerationen
• lysosomale Speicherkrankungen
  • Dystone Lipidose
  • Zeroidlipofuszinose
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose
  • Niemann-Pick-Erkrankung Typ C
  • Morbus Krabbe
  • Pelizaeus-Merzbacher
• Organische Aminoazidurien
  • Glutarsäureazidämie
  • Homozysteinämie
  • Morbus Hartnup
  • Methylmalonazidurie
• Mitochrondropathien
  • Morbus Leigh
  • Leber-plus Dystonie
• Neuroakanthozytose
• Lesh-Nyhan-Syndrom
• Ataxia teleangietasia

3. Sekundäre Dystonie: Medikamentös bedingt

• L-Dopa
• Dopaminagonisten
• Antipsychotika
• Antikonvulsiva
• SSRI
• Mangan
• CO
• Carbondisulfid

4. Sekundäre Dystonie: Erworbene strukturelle Läsionen
unter Einbeziehung von Putamen und Thalamus

• perinatale Schäden, Kernikterus
• Apoplex, Blutungen
• Infektionen
• Traumen
• Anoxie
• Multiple Sklerose
• Hirntumoren

5. Dystonie-Plus-Syndrome
Unterschied zu heredodegenerativen Erkrankungen - keine bekannten neuropathologischen Befunde

• GCH1 (früher Dystonie 5) = Dopa-abhängige Dystonie = Segawa-Syndrom = herdeditäre progresive Dystonie mit deutlicher tageszeitlicher Variation
• Dystonie 11 = Myoklonus-Dystonie = alkoholabhängige Dystonie

Erreger

6. Paroxysmale Dystonien:

• Dystonie 8 = paroxysmale dystone Choreoathetose = paroxysmale nichtkinesogene Dyskinesie = Mount-Reback-Syndrom
• Dystonie 9 = paroxysmale Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik
• Dystonie 10 = paroxysmale kinesogene Choreoathetose = periodische Dystonie

Risikofaktoren

Vererbung

Pathogenese

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

unwillkürliche gleichzeitige Muskelkontraktion von Agonist und Antagonist, oft mit Einbeziehung benachbarter Muskeln

langsame oder schnelle Bewegungen, oft positionsabhängig, seltener fixiert

manchmal begleitender Tremor

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Lehrbuch

Reviews

Studien

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Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

24.08.2006

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Status

RUDIMENT

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