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Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
 

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Tobias Schäfer
 

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 Symptome und Befunde
 

Fibrofollikulome: Multiple, kleine (2-4 mm), weisse bis fleischfarbene weiche Papeln, Prädilektionsstellen Skalp, Gesicht, Hals und oberer Stamm

Trichodiskome (Tumoren der Haarscheibe)

Akrochordone: kleine, weiche, 1- bis 2-mm Papeln am Augenlid, Hals, Axilla, obere Stammhälfte

1.

multiple oder bilaterale, v.a. chromophobe Nierenzellkarzinom; renale Onkozytome

2.

Lungenzysten mit spontanem Pneumothorax

3.

Kolonpolypen, Adenokarzinom des Kolons: in neueren Studien keine Assoziation mehr

4.

Weiteres:

  • Adenome der Parathyroidea
  • fleckige Chorioretinopathie
  • bullöses Emphysem
  • Lipome, Angiolipome
  • Onkozytome der Parotis
  • multiple orale Mukosapapeln
  • medulläres Schilddrüsenkarzinom

 

 

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