Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

• DC1 (Gitelman): 16q13 Gen SLC12A3 => Protein NCCT
• DC2 (Bartter III): ClCKB => ClC-Kb
• L1 (Bartter I): SLC12A1 => NKCC2
• L2 (Bartter II): KCNJ1 => ROMK (ATP-abhängiger K-Kanal)
• L-DC1 (Bartter V): CLCNKA und CLCNKB => ClC-Ka und ClC-Kb
• L-DC2 (Bartter IV): BSND => Barttin (β-Untereinheit von ClC-Ka und ClC-Kb)

Pathogenese

Unterscheidung zwischen primärer Störung und sekundären Auswirkungen schwierig

Molekularer Hintergrund

• Bartter-Syndrom Typ I: herabgesetzte Reabsorption von Na und Cl im aufsteigenden Teil der Henle-Schleife / verminderte Kalium-Rückführung und somit indirekte Beeinträchtigung des NaK2Cl-Kotransporters
• Bartter-Syndrom Typ III: verringerte Cl-Reabsorption im aufsteigenden Teil der Henle-Schleife
• Gitelman-Syndrom/-Variante: mutierter NaCl-Kotransporter im distalen Tubulus
• Pseudo-Bartter-Syndrom: Laxantien-/Diuretikaabusus

Makroskopie

Nephrokalzinose (nicht bei Bartter-Syndrom Typ III)

Mikroskopie

• Hyperplasie des juxtaglomerulären Apparates
• prominente medulläre interstitielle Zellen
• verschiedene Grade der interstitiellen Fibrose

Pathologisches Modell

Volumendepletion > RAAS-Aktivierung > verstärkte Prostaglandinsynthese > Resistenz gegenüber AT II

Geschichte

1962 - Frederic Bartter beschreibt die Verbindung der Hyperplasie des juxtaglomerulären Apparates mit Hyperaldosteronismus und hypokaliämischer metabolischer Alkalose