Kriterien

• hypokaliämische Alkalose
• Salzverlust
• Hypotension
• Hyperkalziurie

Diagnostik

Nierenbiopsie (nicht obligat zur Diagnosestellung)

Körperliche Untersuchung

• normaler bis niedriger Blutdruck
• Bartter-Syndrom Typ I: dreieckiges Gesicht mit prominenten Augen und Ohren; schwere Dehydratation in ersten Lebensmonaten; Frühgeburten (Mütter mit Polyhydramnion)

Bildgebung

EKG

• nur teilweise Änderungen
• ST-Senkungen; TU-Verschmelzungswelle (Hypokaliämie)
• verlängerte QT-Zeit (Hypokalzämie)

Blut

Kalium:

• Hypokaliämie (DC1, DC2, L1, L-DC2)
• variabel (L2)
• unbekannt (L-DC1)

Alkalose (bei DC1, DC2, L1, L-DC1, L-DC2)

Magnesium:

• Hypomagnesiämie (DC1 = Gitelman)
• Normomagnesiämie (L1 = Bartter I)
• variabel (DC2, L-DC1, L-DC2)

Hypochlorämie (DC2, L-DC1, L-DC2)

Urin

Calcium:

• Hypokalziurie (DC1
• variabel (DC2
• Hyperkalziurie (L2, L2)

• DC1: Hypermagnesiurie
• L2, L-DC1, L-DC2: Polyurie

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik