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Gastroenterologie > Gallenblase und Gallenwege > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen
Alagille-Syndrom
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| Gastroenterologie > Gallenblase und Gallenwege > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen |
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Alagille-Syndrom
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| Einleitung | ||
Synonym |
Arteriohepatische Dysplasie |
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Englisch |
Alagille syndrome |
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ICD10 |
Q44.7 |
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Definition |
Dysplasie-Syndrom infolge einer Genmutation, Leitsymptom: Hypoplasie der Gallengänge |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1 : 50 000 - 70 000 |
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Prävalenz |
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Alter |
angeborenes Fehlbildungssyndrom |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
teilweise Mikrodeletion eng gekoppelter Gene (contigous gene syndrome) |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AD |
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OMIM |
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Chromosom |
20p12.1 - p11.23 (JAG1 = JAGGED1) |
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Pathogenese |
Durch die Mutation ist ein Transmembranprotein, das den Zell-Zell-Kontakt vermittelt, betroffen (ABC-Transporter, Notch-Rezeptor-Ligand). |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Pathologisches Modell |
FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
molekulargenetische Analyse |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
Gallengänge |
Gallenganghypoplasie: angeboren, nicht progredient, intrahepatisch |
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Leber |
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Herz |
Pulmonalarterienstenose oder Pulmonalklappenstenose, selten Fallot-Tetralogie |
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Auge |
Embryotoxon; okulärer Befall meist auf hintere Augenabschnitte begrenzt |
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typ. Fazies |
dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, dicker Nase, gewölbter Stirn, Hypertelorismus, großen Ohren. |
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Zähne |
Hypodontie |
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Skelett |
Schmetterlingswirbel |
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Niere |
fakultativ tubulointerstitielle Nephropathie |
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psychisch |
mentale Retardierung |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
evtl. lebensbedrohlich bei Herz- und/ oder Lebersymptomatik |
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Gefahr eines Leberzellkarzinoms |
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neurologisch aufgrund Vitamin E-Mangel |
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Prognose |
quoad vitam gut |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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Gallengangsaplasie |
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Cerebro-Hepato-Renales Syndrom |
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| Therapien | ||
konservativ |
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operativ |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
26.08.2004 |
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Reviewer |
Tobias Schäfer (Editor) |
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Matthias Wuttke, 11.09.2004 |
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Manuel Anhold, 27.08.2004 |
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Linker |
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Status |
PRELIMINARY |
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Licence |
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| Kommentare | ||
| Manuel Anhold schrieb am 27.08.2004 um 00:16 Uhr: | ||
Review abgeschlossen | ||
Interessanter Artikel, gut geschrieben. Bei seltenem syndrom würde ich ggf. noch ein aktuelles Review als Datenquelle hinzunehmen. Ansonsten aber super!! | ||
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