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Wibke Janzarik
 

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 Pathologie
 

teilweise Mikrodeletion eng gekoppelter Gene (contigous gene syndrome)

 

AD
Neumutationsrate 15 - 50 %
stark variable Expressivität

118450

20p12.1 - p11.23 (JAG1 = JAGGED1)
Allelie mit AD-Typ des Fallot-Syndroms

Durch die Mutation ist ein Transmembranprotein, das den Zell-Zell-Kontakt vermittelt, betroffen (ABC-Transporter, Notch-Rezeptor-Ligand).

 

 

FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte

 

 

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