Synonym

Arteriohepatische Dysplasie

Englisch

Alagille syndrome

ICD10

Q44.7

Definition

Dysplasie-Syndrom infolge einer Genmutation, Leitsymptom: Hypoplasie der Gallengänge

Inzidenz

1 : 50 000 - 70 000

Alter

angeborenes Fehlbildungssyndrom

Ätiologie

teilweise Mikrodeletion eng gekoppelter Gene (contigous gene syndrome)

Vererbung

AD
Neumutationsrate 15 - 50 %
stark variable Expressivität

OMIM

118450

Chromosom

20p12.1 - p11.23 (JAG1 = JAGGED1)
Allelie mit AD-Typ des Fallot-Syndroms

Pathogenese

Durch die Mutation ist ein Transmembranprotein, das den Zell-Zell-Kontakt vermittelt, betroffen (ABC-Transporter, Notch-Rezeptor-Ligand).

Pathologisches Modell

FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte

Diagnostik

Blut

molekulargenetische Analyse

Gallengänge

Gallenganghypoplasie: angeboren, nicht progredient, intrahepatisch

Leber

Herz

Pulmonalarterienstenose oder Pulmonalklappenstenose, selten Fallot-Tetralogie

Auge

Embryotoxon; okulärer Befall meist auf hintere Augenabschnitte begrenzt

typ. Fazies

dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, dicker Nase, gewölbter Stirn, Hypertelorismus, großen Ohren.

Zähne

Hypodontie

Skelett

Schmetterlingswirbel

Niere

fakultativ tubulointerstitielle Nephropathie

psychisch

mentale Retardierung

Komplikationen

evtl. lebensbedrohlich bei Herz- und/ oder Lebersymptomatik

Gefahr eines Leberzellkarzinoms

neurologisch aufgrund Vitamin E-Mangel

Prognose

quoad vitam gut

Cholestase/ Ikterus

Gallengangsaplasie

Cerebro-Hepato-Renales Syndrom

Alpha1-Antitrypsin-Mangel

Mukoviszidose

konservativ

operativ

Lehrbuch

Witkowski 2003

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

26.08.2004

Reviewer

Tobias Schäfer (Editor)

Matthias Wuttke, 11.09.2004

Manuel Anhold, 27.08.2004

Status

PRELIMINARY

Freigabe

ALL

Copycheck

1 - überprüft

Licence

Lizenz für freie Inhalte

Review abgeschlossen

Interessanter Artikel, gut geschrieben. Bei seltenem syndrom würde ich ggf. noch ein aktuelles Review als Datenquelle hinzunehmen. Ansonsten aber super!!