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Alagille-Syndrom
 

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Einleitung
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Auf einen Blick
 

Autor

Wibke Janzarik
 

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 Einleitung
 

Arteriohepatische Dysplasie

Alagille syndrome

Q44.7

Dysplasie-Syndrom infolge einer Genmutation, Leitsymptom: Hypoplasie der Gallengänge

 

 

 
 Epidemiologie
 

1 : 50 000 - 70 000

 

angeborenes Fehlbildungssyndrom

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

teilweise Mikrodeletion eng gekoppelter Gene (contigous gene syndrome)

 

AD
Neumutationsrate 15 - 50 %
stark variable Expressivität

118450

20p12.1 - p11.23 (JAG1 = JAGGED1)
Allelie mit AD-Typ des Fallot-Syndroms

Durch die Mutation ist ein Transmembranprotein, das den Zell-Zell-Kontakt vermittelt, betroffen (ABC-Transporter, Notch-Rezeptor-Ligand).

 

 

FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

  • klinische Symptomatik
  • Familienanamnese (intrafamiliär starke Variabilität)
  • molekulargenetisch
  •  

     

    molekulargenetische Analyse

     

     

     

     

     

     
     Symptome und Befunde
     

    Gallenganghypoplasie: angeboren, nicht progredient, intrahepatisch

  • Cholestase
  • verminderte Sekretion von Pankreasenzymen (sekundär)
  • Ikterus
  • Pruritus
  • Xanthome
  • Gedeihstörung
  • Hepatomegalie
  • portaler Hypertonus
  • Pulmonalarterienstenose oder Pulmonalklappenstenose, selten Fallot-Tetralogie

    Embryotoxon; okulärer Befall meist auf hintere Augenabschnitte begrenzt

    dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, dicker Nase, gewölbter Stirn, Hypertelorismus, großen Ohren.

    Hypodontie

    Schmetterlingswirbel

    fakultativ tubulointerstitielle Nephropathie

    mentale Retardierung

     

     
     Verlauf und Prognose
     

     

     

    evtl. lebensbedrohlich bei Herz- und/ oder Lebersymptomatik

    Gefahr eines Leberzellkarzinoms

    neurologisch aufgrund Vitamin E-Mangel

    quoad vitam gut

     

     

     
     Differentialdiagnosen
     

    Gallengangsaplasie

    Cerebro-Hepato-Renales Syndrom

    Alpha1-Antitrypsin-Mangel

    Mukoviszidose

     

     
     Therapien
     

  • Cholestase-Behandlung mit Cholestyramin, Barbituraten (Enzyminduktion)
  • Substitution von Triglyceriden, Vitaminen und Pankreasenzymen
  • Diät
  • eventuell wird eine Shunt-Operation notwendig
  • in schweren Fällen Lebertransplantation
  •  

     
     Referenzen
     

    Witkowski 2003

     

     

     

     

     
     Editorial
     

    Wibke Janzarik

    26.08.2004

    Tobias Schäfer (Editor)

    Matthias Wuttke, 11.09.2004

    Manuel Anhold, 27.08.2004

     

    PRELIMINARY

    Lizenz für freie Inhalte

     
     Kommentare
     
     
      Manuel Anhold schrieb am 27.08.2004 um 00:16 Uhr:
     

    Interessanter Artikel, gut geschrieben. Bei seltenem syndrom würde ich ggf. noch ein aktuelles Review als Datenquelle hinzunehmen. Ansonsten aber super!!

     
     

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