 |
 |
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
 |
Gastroenterologie > Leber > Funktionelle Störungen > Hyperbilirubinämiesyndrome
Dubin-Johnson-Syndrom
|
| |||||||||||
|
| Gastroenterologie > Leber > Funktionelle Störungen > Hyperbilirubinämiesyndrome |
|||||||||||
|
Dubin-Johnson-Syndrom
|
||||||||||||
|
| Einleitung | ||
Synonym |
|
|
 |
||
Englisch |
Dubin-Johnson syndrome |
|
|
||
ICD10 |
E80.6 |
|
|
||
Definition |
familiäre Hyperbilirubinämie mit erhöhtem direkten Bilirubin |
|
|
||
Klassifikationen |
|
|
|
||
| ||
| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
|
|
|
||
Prävalenz |
|
|
|
||
Alter |
Jugendliche (meist als Zufallsbefund) |
|
|
||
Häufigkeitsgipfel |
während Gravidität, bei Beginn der Kontrazeptivaeinnahme |
|
|
||
Geschlecht |
w>m |
|
|
||
Ethnologie |
|
|
|
||
| ||
| Pathologie | ||
Ätiologie |
|
|
|
||
Risikofaktoren |
|
|
|
||
Vererbung |
autosomal-rezessiv |
|
|
||
Pathogenese |
|
|
|
||
Molekularer Hintergrund |
Abwesenheit von MRP 2 (= cMOAT): kanalikuläres Transportsystem für konjugierte organische Anionen |
|
|
||
Makroskopie |
|
|
|
||
Mikroskopie |
bräunlich-schwarze Parenchympigmentierung (zentroazinär in den Lysosomen) |
|
|
||
Pathologisches Modell |
Pigmentierung: Ablagerung von Metaboliten aus dem Katecholamin- und dem aromatischen Aminosäure-Metabolismus |
|
|
||
| ||
| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
erhöhtes direktes konjugiertes Bilirubin |
|
|
||
Diagnostik |
|
|
|
||
Körperliche Untersuchung |
gelegentlich Hepatosplenomegalie |
|
|
||
Bildgebung |
|
|
|
||
Blut |
erhöhtes direktes, konjugiertes Bilirubin (51-257 mikromol/l, bzw. 3-15 mg/dl) |
|
|
||
|
fast ausschließlich Diglukuronide |
||
|
||
Urin |
Koproporphyrin I und Urobilinogen vermehrt |
|
|
||
Weitere Diagnostik |
Cholangiographie: keine Darstellbarkeit der Gallengänge |
|
|
||
|
Bromsulphthalein-Test (Leberelimination des i.v. Farbstoffes): zweiter Peak nach 1,5 h durch Farbstoffrückdiffusion in das Blut, CAVE: 99mTc-HIDA-Exkretion ist normal |
||
|
||
Nachsorge |
|
|
|
||
Meldepflicht |
|
|
|
||
Pränataldiagnostik |
|
|
|
||
| ||
| Symptome und Befunde | ||
1. |
Ikterus |
|
|
||
| ||
| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
|
|
|
||
Verlauf |
|
|
|
||
Komplikationen |
|
|
|
||
Prognose |
gut |
|
|
||
Prophylaxe |
|
|
|
||
| ||
| Differentialdiagnosen | ||
1. |
Idiopathische rezidivierende Cholestase |
|
|
||
2. | ||
|
||
| ||
| Therapien | ||
|
keine |
||
|
||
| ||
| Referenzen | ||
Lehrbuch |
||
|
||
|
||
|
||
Reviews |
||
|
||
Studien |
||
|
||
Links |
||
|
||
Adressen |
||
| ||
| Editorial | ||
Autor |
||
|
||
Erstellt |
|
|
|
||
Reviewer |
Tobias Schäfer (Editor) |
|
|
||
|
Niels Halama, 23.12.2003 |
||
|
||
Linker |
||
|
||
Status |
PRELIMINARY |
|
|
||
Licence |
||
| ||
| Kommentare | ||
| ||
| |||||||||
