Ätiologie

• Typ I: Fehlen der Glukuronyltransferaseaktivität
• Typ II: Verminderung der Glukuronyltransferaseaktivität (< 10% der Norm)

Risikofaktoren

Vererbung

Typ I: autosomal-rezessiv

Typ II: autosomal-dominant

Chromosom

Typ I: Exon UGT-1A oder Exon 2-5

Typ II: missense mutation (Aminosäureaustausch)

Pathogenese

Molekularer Hintergrund

Typ I: Expression eines verkürzten Proteins mit keiner Aktivität

Typ II: Protein mit verminderter Aktivität

Makroskopie

Mikroskopie

Typ I: Gallepigmente intrakanalikulär

Geschichte

• Typ I: Erstbeschreibung 1952
• Typ II: 1962 Beschreibung als eigenständiges Krankheitsbild