Synonym

idiopathische Hyperbilirubinämie

Englisch

Crigler-Najar syndrome/disease/jaundice

congenital nonhemolytic jaundice

ICD10

E80.5

Definition

familiäre Hyperbilirubinämie mit erhöhtem indirekten unkonjugierten Bilirubin

Klassifikationen

Typ I

Typ II (Arias-Syndrom)

Inzidenz

1:10.000 Geburten

Prävalenz

Typ I: 0,6-1,0/1.000.000

Alter

Manifestationszeitpunkt

• Typ I: nach der Geburt (Kernikterus)
• Typ II: im 1. Lebensjahr (Ikterus); Einzelfälle bis zu einem Alter von 34 Jahren als Neudiagnose bekannt

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

viele Patienten leben in geographisch oder sozial isolierten Gemeinschaften

Ätiologie

• Typ I: Fehlen der Glukuronyltransferaseaktivität
• Typ II: Verminderung der Glukuronyltransferaseaktivität (< 10% der Norm)

Risikofaktoren

Vererbung

Typ I: autosomal-rezessiv

Typ II: autosomal-dominant

Chromosom

Typ I: Exon UGT-1A oder Exon 2-5

Typ II: missense mutation (Aminosäureaustausch)

Pathogenese

Molekularer Hintergrund

Typ I: Expression eines verkürzten Proteins mit keiner Aktivität

Typ II: Protein mit verminderter Aktivität

Makroskopie

Mikroskopie

Typ I: Gallepigmente intrakanalikulär

Geschichte

• Typ I: Erstbeschreibung 1952
• Typ II: 1962 Beschreibung als eigenständiges Krankheitsbild

Kriterien

erhöhtes indirektes unkonjugiertes Bilirubin

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

erhöhtes indirektes unkonjugiertes Bilirubin

Typ I: 340->680 mikromol/l, bzw. 20->40 mg/dl

Typ II: 102-340 mikromol/l, bzw. 6-20 mg/dl

Weitere Diagnostik

DD Typ I und II: bei Typ II Senkung des Serumbilirubins um 30% durch Phenobarbitalgabe

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Typ I

Kernikterus postpartal (neurologische Ausfälle)

Typ II

Ikterus im 1. Lebensjahr

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Typ I: ohne Therapie letal

Typ II: günstig

Prophylaxe

Icterus intermittens juvenilis (M. Gilbert-Meulengracht)

Typ I

1.

Lebertransplantation (kurativer Ansatz)

2.

Gentherapie (experimentell)

3.

lebenslange UV-Lichttherapie 12h/d (beschleunigter Bilirubinabbau)

4.

Transplantation allogener Hepatozyten (experimentell)

Typ II

1.

i.d.R. keine Therapie notwendig

2.

einmalige Phenobarbitalgabe zur Senkung von hohen Serumbilirubinwerten (z.B. bei Infekten)

Lehrbuch

Herold 2003

Harrison 2001

TIM 1999

Reviews

Studien

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Adressen

Autor

Andreas Stefan Welker

Erstellt

Reviewer

Tobias Schäfer (Editor)

Matthias Wuttke, 13.12.2003

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Status

PRELIMINARY

Licence

Lizenz für freie Inhalte

Review Crigler-Najjar-Syndrom

Der Artikel gefällt mir sehr gut. Er ist knapp, scheint mir aber dennoch alle wesentlichen Fakten zu beinhalten. Ich habe nur einen kleinen Satzfehler berichtigt, ansonsten gibt es nicht das geringste zu beanstanden.